標籤 罕見疾病

三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟高一時確診肌萎症,曾經痛苦困惑。記者曾吉松/攝影 生活

人生逆轉學/花11年對病釋懷 肌萎醫陳燕麟破家族詛咒

人生必有風雨,端看個人所遇風雨大小,又如何承受面對。聯合報數位版推出「人生逆轉學」專欄,邀請各行各業知名人士分享他們曾遇的人生逆境,看他們曾流過的淚,又如何在黑暗中找光亮,把風雨化甘霖。歡迎訂閱。 醫師陳燕麟小時很困惑樓梯扶手用來做什麼。「我從來沒用過它,而且扶手都超髒!」直到高二那年,他像前一天一樣想踏上階梯,卻發現腳已沒有力氣,必須靠手扶。他的肌肉萎縮症已突破能自己上階梯的臨界值。 坐在內湖三軍總醫院辦公室,如今一身白袍的陳燕麟,面容陽光像個大男孩。經歷困惑痛苦的那些年,他對病早已釋懷,「如果再來一次,我還是寧可過這樣的人生,這病教會我慢下來,更懂得什麼是同理心。」

美國川崎氏症研究及治療權威柏恩斯的辦公室裡,掛著一張她1980年代與一名川崎氏病患的合照。圖/紐約時報 國際

真實人生/為解川崎氏症起源之謎 她在死人與活人樣本中鑽研40年

近來美國和日本幼童罹患川崎氏症人數持續增加,引起醫界關注。川崎氏症是兒科醫學最大謎團之一,沒有人確知其成因,科學家已知的是,病患可能在病毒或細菌感染後,暴露在環境中某種目前還不明的物質下,且特定基因似乎會使部分孩子更容易染病。上述看似簡單的兩三行訊息,已是美國小兒科醫師柏恩斯(Jane C. Burns)潛心研究40年的成果,她的真實人生就圍繞在活人和死人樣本上,尋找罪魁禍首的蛛絲馬跡。...

肌肉萎縮症病友協會理事長陳燕麟(右)、罕見疾病基金會執行長陳冠如(左)討論目前罕病遇到的困境。記者林俊良/攝影 聽幕後

元氣醫聲EP25|他跑得慢竟是罹患無藥醫的罕病!從醫看診罕病患,嘆:有藥無法用像是回到無健保時代

國中一場大隊接力無法順利交棒,讓罕病醫陳燕麟發現至今仍沒藥醫的「肢帶型肌肉萎縮症」,但他的人生路卻沒因此停止。陳燕麟立志考上醫學系研究罕病,現在已經是三軍總醫院病理部主治醫師的他,看著醫學科技大幅進步,新藥研究遍地開花,像是一道曙光引領著患者走出黑森林。 但等著等著,罕藥通過給付的時間愈拉愈長,罕病治療進入創新治療時代,卻彷彿回到沒健保的年代⋯⋯ 本集邀請到陳燕麟及罕見疾病基金會執行長陳冠如,來談談每個人都可能罹患的罕見疾病目前所面臨的困境,就讓我們關心這群社會上的弱勢族群,關心我們的下一代!

日本搖滾樂團RADWIMPS因演唱動漫電影「你的名字」主題曲爆紅,鼓手山口智史卻因病無法再表演,RADWIMPS至今維持三人樂團形式活動。圖/取自山口智史IG 國際

真實人生/《你的名字》爆紅讓他痛苦不已 日本樂團RADWIMPS永遠空下鼓手位置

日本動漫電影「你的名字」全球票房累積3.61億美元,為歷年賣座第二佳的日本電影。演唱主題曲「前前前世」的日本人氣天團RADWIMPS(簡稱RAD),在國際爆紅。然而,這個人氣天團卻僅以三人樂團形式活動,留下鼓手的空席始終不補。 RAD的鼓手山口智史2015年起宣布無限期休養,他得了音樂家最害怕的病,他在2009年巡演時發現,以往游刃有餘的樂句,變得有些困難,右腳被什麼絆住的感覺,這樣的症狀也出現在許多知名樂手身上,讓山口智史的人生從此陷入黑暗…

插畫/Brian Rea(紐約時報提供) 生活

現代•愛|我們的愛無可摧折,但我們精疲力竭

Modern Love是紐約時報專欄,也譯作「摩登情愛」,由讀者投稿,講述與愛相關的故事,包括親子、手足、男女、朋友之間的各種愛。專欄部分篇章已改編為影集,在亞馬遜Prime Video播出。本報取得紐時授權,隔周精選一篇刊出。 【精彩劇透】我太太從我們第三次約會起,就知道我可能需要雙肺移植。我們自以為能應付手術帶來的任何問題,但術後六周,我還極度虛弱,她一把鼻涕一把眼淚說她撐不下去了。

基隆市長謝國樑網羅楊玉欣到基隆市政府當社會處長,她每天有開不完的會,她說,要趕快把老弱病殘高風險脆弱家庭的照顧制度架好。記者吳淑君/攝影 生活

死亡練習/前主播罹罕病生活難自理 霸氣宣告要做到死去那一天

前主播楊玉欣年輕時經常跌倒,直到有一天無法站起來,有同樣困擾的三姊弟才意識到「難道這是一種病?」經檢查確認罹患罕見疾病,被醫生宣判那年,楊玉欣19歲。她的身體功能一點一滴喪失,如今像住在百歲老人身體裡,卻依舊保持光鮮亮麗,她推動的亞洲第一部「病主法」上路4年,現在她又挑戰社會處長工作,許多人擔心她的身體受不了,她霸氣宣告,要做到死的那一天。

美國人馬西明原先是前程似錦的劇場製作人,2021年被爆出偽造履歷後辭職,他後來意識到自己其實是一個強迫性說謊患者。圖/紐約時報 國際

真實人生/惡名昭彰的超級騙子 他的一生卻被「病態說謊症」控制

馬西明原先是名劇場製作人兼某劇場公司總經理,前程似錦,但2021年被爆出偽造履歷後,便以精神疾病為由辭去所有工作。事實上,履歷造假只是冰山一角,他坦承多年來無法控制自己撒各式各樣的謊,小至在臉書發假照片、內容不實的文章或是三餐吃什麼,大至謊報生日、出生地甚至佯稱自己登聖母峰、榮獲人道主義獎。當外界都把他當成無惡不赦的騙子時,他才意識到自己其實是一名強迫性說謊患者。這種疾病是如何困擾著馬西明?他又會有停止說謊的一天嗎?

義大利26歲男子巴索罹患罕見疾病「早年衰老症候群」,使他的身體宛如80歲老人。圖/取自紐約時報 國際

真實人生/「班傑明」的奇蹟!26歲男困80歲身軀 尋找拯救衰老的祕密

義大利26歲男子巴索(Sammy Basso)正值青壯年時期,但他的身體卻宛如80歲老人,臉上充滿皺紋,皮膚也了無彈性,看似外星人一般。他怎麼了?衰老的顏面之下,他如何寫下一則青春洋溢的人生故事?

抱著妹妹穿梭大街小巷內,沒有國中生的青澀的鋒序有著對妹妹與家庭的責任感。記者陳正興/攝影 專題

圖片故事/不能沒有妳!「柔道小巨人」照顧罕病妹扛家計

就讀國一的鋒序,從小看著單親媽媽獨力支撐家庭,日子縱使辛苦仍過得去。然而,妹妹出生不久就被檢查出罹患罕見疾病,生活需要專人照顧,即使手術過,妹妹的身心發展也相對有限。在學校,妹妹有老師協助照顧,但回到家,生活起居仍需要有人陪伴,母親因此無法長時間工作,家庭收入相當有限。深知母親賺錢與照顧妹妹很不容易,鋒序期許自己能成為家中堅強的後盾,像大樹一樣,讓媽媽和妹妹能遮風避雨。...

澳洲31歲女子夏洛克(Rebecca Sharrock)患有超憶症,失去遺忘的能力。圖/截自YouTube(@60 Minutes Australia) 國際

【被詛咒的超能力】她患罕見超憶症 想忘忘不了... 全球僅60人

你記得2007年7月21日是星期幾嗎?當然不記得,但澳洲31歲女子夏洛克(Rebecca Sharrock)可以,因為她擁有「超憶症」(hyperthymesia),這是一種讓人失去「遺忘」能力的症狀,全世界目前只有60人患有此疾病。一般人可能認爲這是一種天賦,但對擁有這項「超能力」的人來說卻是負擔,想像人生中每一天回憶都在腦海裡盤旋,足以把人逼瘋。

這世界上有一種天才只要看過一眼就絕不會忘記你的長相,徐燕妮(Yenny Seo,音譯)就是其中的佼佼者之一。圖/取自YouTube(Yenny Seo) 國際

【被詛咒的超能力】看一眼就不忘記 她大腦內建「人臉辨識系統」比谷歌大神還猛

這世界上有一種天才能對人臉過目不忘,近年AI人臉辨識技術被廣泛應用在維安與打擊犯罪,而這種人的大腦可說天生就內建這樣的系統。科學界直到最近才開始研究這些所謂的「超級辨識者」,發現他們相當罕見,大約只占人口的1-2%。年輕的徐燕妮(Yenny Seo,音譯)更是其中佼佼者之一,對她來說,這項天賦也為人生帶來了不少樂趣。...

衛福部長陳時中出席第十八屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮。記者余承翰/攝影 焦點

【圖輯】攝影新聞眼/選首都市長?陳時中:真沒心思想

衛福部長陳時中今天下午連趕兩行程,先是出席罕見疾病獎助學金頒獎典禮,隨後趕往北車參加世界愛滋病日活動,活動議題雖都與罕病有關,但媒體焦點多集中在選市長的議題。

印尼地質學家科契諾9月赴布頓島,拍攝居民的獨特藍眼。畫面翻攝:MAILONLINE 國際

印尼「藍眼」美如寶石 背後卻有著命中注定的哀傷

印尼一名攝影師近期拜訪蘇拉威西東南外海的一座島嶼,揭露島上部落的神秘面紗。他發現當地部分族人有著極為罕見的藍眼睛,與深色的髮色及膚色形成強烈對比,雖然拍起來十分美麗,但實際上卻是一種罕見疾病,還會透過基因傳給下一代。